Engl.: hypertrophic cardiomyopathy <PubMed>
Allgemeines:
- Primäre Myokarderkrankung im Sinne einer Linksherzhypertrophie in Abwesenheit einer systemischen Hypertension, Aortenklappenstenose oder infiltrativen Erkrankungen o.a.
- selten auch das rechte Herz mitbetroffen
- Normale systolische Funktion
- diastolische Dysfunktion
- assoziiert mit plötzlichem Herztod bei Sportlern durch ventrikuläre Arrhythmien
- Diagnose an Endomyokardbiopsie möglich, jedoch nicht rechtsventrikulär, da hier Disarray z.T. physiologisch
- 2 Formen:
- obstruktive Form (HOCM):
Einengung des linken, selten des rechten Ventrikels durch wulstförmige Hypertrophie des Kammerseptums - nicht obstruktive Form (HNCM):
Hypertrophie der gesamten Kammerwand inkl. Septum
- obstruktive Form (HOCM):
Klinik:
- von asymptomatisch bis ausgeprägte Herzinsuffizienz mit Synkope, Dyspnoe, Brustschmerzen, plötzlicher Herztod
- Klinik abhängig vom Grad der Ausfluss-Obstruktion
- systolische Funktion normal oder vemehrt
- diastolische Funktion gestört
- Therapeutische septale Myotomie oder septale Ablation mgl.
Epidemiologie:
- geschätzt ca. 1:500 (unklare Hypertrophie mit sonografischen Kriterien)
- Mortalität ca. 1%/a
Genetik:
- autosomal dominanter Erbgang
- Mutation in beta-Myosin-Schwerkette, alpha-Tropomyosin, Troponin T u.a.
Makroskopie:
- symmetrische/asymmetrische Linksherzhypertrophie, v.a. des Septums
- assymmetrische Formen beinhalten Hypertrophie des subaortalen Ventrikelseptums (>1,5x freies Ventrikelseptum), midventrikuläres Segment oder Apex
- Ventrikellichtung normal oder verkleinert
- fokale endokardiale Fibroelastose durch systolischen Kontakt mit Mitralklappe
- Chordae tendineae des anterioren Mitralsegels z.T. traumatisch verdickt/fibrotisch
Mikroskopie:
- Hypertrophie und Strukturstörung mit interstieller Fibrose
Immunhistochemie:
Desminfärbung zeigt kardiomyozytäres Dysarray mit Verminderter Färbung um die Glanzstreifen und granulärer Desmin-Positivität im Sarkoplasma
Sonstiges: